Все о врожденной эпилепсии

Врожденная идиопатическая эпилепсия отличается нарушением работоспособности головного мозга и нервной системы. Встречается чаще всего у детей в дошкольном, школьном и подростковом возрасте. Патология в определенных случаях может привести к ухудшению состояния.

Что такое идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия формируется не из-за органического поражения головного мозга различными травмами или перенесенными ранее болезнями. Возникает на фоне врожденной предрасположенности как самостоятельное заболевание.

Идиопатическая форма эпилепсии известна уже давно, но, несмотря на это, учеными до сих пор не разработано действенной схемы лечения, которая помогла бы вылечить заболевания. Болезнь развивается в детском возрасте от 4 до 18 лет. Чаще всего диагностируется у детей в десятилетнем возрасте.

Большая часть установленных случаев заканчивается благоприятно, и врачам удается контролировать припадки и судороги.

В случае если пациент длительное время не получает лечения, заболевание может существенно снизить качество жизни. У детей начинаются нарушения также понижается уровень адаптации в обществе.

Идиопатическая эпилепсия легко поддается диагностике, а ее признаки выражаются ярко. С возрастом все признаки и степень заболевания могут изменяться.

Причины

Главным основанием возникновения этой формы эпилепсии является мутация на уровне генов и наследственная предрасположенность, из-за чего происходит нарушение в проводимости импульсов от нервных клеток.

Если один из родителей страдает от приступов эпилепсии, то возможность развития заболевания у ребенка составляется не больше 10%. Исключением является только симптоматическая форма.

Идиопатическая эпилепсия диагностируется в 70% случаев и чаще возникает в детском возрасте. Когда припадки проявились после 20 лет, то причиной их возникновения могут быть аномалии в структуре коры головного мозга.

К прочим причинам возникновения неидиопатической эпилепсии относятся:

  • наркотическая и алкогольная зависимость;
  • различные простудные заболевания, вызванные инфекцией;
  • отклонения в развитии головного мозга;
  • рак;
  • психологические и неврологические болезни;
  • черепно-мозговые травмы.

Типы

Специалистами выделяются такие виды идиопатической эпилепсии, как:

  • детская и юношеская абсансная;
  • доброкачественные конвульсии, характерны для грудничков
  • фотосенситивная;
  • миоклоническая врожденная эпилепсия;
  • юношеская миоклоническая;
  • протекающая с отдаленными судорожными припадками.

Большинство родителей неправильно принимают за проявления синдрома эпилепсии фебрильные конвульсии, которые могут быть у грудничков. В определенных случаях у детей с такой реакцией бывает резкий подъем температуры тела.

Со временем им ставиться диагноз идиопатическая эпилепсия. Но подобных случаев крайне мало. Если установлен лишь единичный припадок, он требует особенного наблюдения. Но после вторичного припадка необходим постоянный осмотр у специалистов.

Клиническая картина

Выделяют несколько типов приступов.

Они отличаются природой своего появления, симптоматикой и продолжительностью.

Абсансы

В первый раз данный тип припадков был описан еще в 1705 году. Но само понятие стали применять только в 1824 году. Абсансы характеризуются потерей сознания и задержкой взгляда.

По статистике, идиопатическая эпилепсия, которая выражается в абсансах, возникает примерно у 2 – 8 человек из 100000. Встречается у девочек вдвое чаще, чем у мальчиков.

При абсансах девять из десяти больных страдают нарушениями двигательной активности. Примерно две трети пациентов страдают неконтролируемыми периодически повторяющимися действиями. Течение заболевания считается сложным при комбинации сразу нескольких проявлений данного типа врожденной эпилепсии.

При слежении абсанса на ЭЭГ можно увидеть билатериально-синхронные комплексы, которые регистрируются на частоте 3 Гц. В этом случае самое большое значение пик — волны в лобных частях. Минимальное отмечается в височной и затылочной областях. Но эти данные не означают, что очаг активности располагается в лобной доле головного мозга.

Комплексы бывают достаточно выражены только над одним полушарием, которое меняет превалирование в свою сторону. Кроме этого, у 40% пациентов регистрируют в стадии между припадками и на ЭЭГ разряды.

Продолжительность каждого припадка составляет трех минут. У детей могут проявляться атипичные абсансы, прерывающиеся различными факторами.

Миоклонус

Врожденная эпилепсия с миоклонусом часто выражается в виде невольных сокращений мышечной ткани. В определенных случаях может сопровождаться суставной двигательной активностью. Данный тип припадка может быть как фокальным, для одной группы мышц, так и генерализованным.

Абсолютно каждой конвульсии соответствует разряд на электроэнцефалограмме. В некоторых случаях миоклоунс может иметь негативную форму. При этом продолжается активность под воздействием гравитации, в момент резкого снижения тонуса мышечной ткани.

Генерализованный тонико-клонический

Тонико-клонический приступ характеризуется последовательной фазой постоянных сокращений, которые сменяются на непрерывные сокращения. Чаще всего пациент теряет сознание. Фаза долговременного тонуса при этом составляет до 40 секунд. Затем начинаются ритмичные и резкие подергивания.

Приступ завершается полным расслаблением, в результате которого появляется слабость. В нередких случаях пациент может впасть в сон. Зачастую наблюдается невольное мочеиспускание, обильное слюноотделение.

Особенности течения

Детская абсансная врожденная эпилепсия диагностируется в возрасте до 10 лет. Чаще у детей от 3 до 5 лет. Девочки страдают заболеванием данного типа больше, чем мальчики. По статистике, в 3% эпизодов развития идиопатической эпилепсии предшествуют фебрильные конвульсии.

У большинства детей регистрируется сложное течение заболевания. Сопровождается обычно судорогами и двигательными автоматизмами. Но у определенной группы больных встречается последовательность сложных и простых приступов.

При условии результативного и раннего лечения прогноз данного типа эпилепсии благоприятен. К 15 годам в этом случае возможность приостановления абсансов достаточно высока. Но при отсутствии лечения даже простые припадки могут сменяться тонико-клоническими.

Юношеская врожденная эпилепсия абсансного типа проходит в совокупности с генерализированными приступами. Обнаруживается чаще в 9 – 12 лет. У подростков от 13 до 20 диагностируется в редких случаях.

Миоклоническая доброкачественная эпилепсия в первый раз проявляется в возрасте от года до полутора лет. Но может встречаться от 4 месяцев до 3 лет. При недостаточности сна и резком пробуждении припадки появляются значительно чаще. Психологическое и умственное развитие не страдает в том случае, если прием противоэпилептических лекарств начать вовремя.

Юношеская миоклоническая идиопатическая эпилепсия свойственна детям и юношам от 8 до 26 лет. Пик заболевания приходится на 14-15 лет. В определенных случаях предвестником могут выступать ранние абсансы. Зачастую миоклонусы перерастают в генерализированный припадок.

Эпилептический припадок может спровоцировать быстрая смена картинок на экране телефона или телевизора, недосып, мигающий свет, волнение, менструация или резкое пробуждение.

Но к заболевание чаще всего устойчиво к медикаментозной терапии. Именно поэтому возможность ухудшения, учащения припадков и осложненное течение достаточно высока.

Приступы при фотосенситивной врожденной эпилепсии могут начинаться:

  • при просмотре телевизора;
  • во время игры на компьютере или игровой приставке;
  • под влиянием вспышек цветомузыки;
  • в результате мелькания лучей солнца сквозь ветки или листья деревьев;
  • при быстром переходе в светлое помещение из темного или наоборот;
  • из-за отражения света от снега, льда, зеркала.

При этом интеллектуальное развитие пациентов не страдает. Зачастую пациенты обращаются с головной болью, боязнью света и резью в глазах при сильном освещении.

Изолированая генерализованная эпилепсия с судорожными приступами встречается у подростков от 10 до 18 лет. Выражается характерными приступами и имеет благоприятный прогноз.

Стойкой ремиссии удается добиться в 95% случаев диагностирования. Медицинские препараты после 3 – 4 лет отсутствия припадков полностью отменяют.

Диагностика

Первичная диагностика врожденной эпилепсии подразумевает использование электроэнцефалограммы. Для получения полной картины снимаются показания во время припадка.

Чтобы подтвердить установленный диагноз, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию. В случаях подозрения на доброкачественные или злокачественные опухоли проводят позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательный диагноз устанавливается на основе:

  1. Симптоматики. Врачи рекомендуют устанавливать в помещении, где чаще всего находится больной, видеокамеры. Они нужны для фиксации симптомов во время припадков. Данные значительно облегчают установку типа приступа.
  2. Оценка интеллектуального и физического уровня развития.
  3. Расшифровка анализа плазмы на кариотип.
  4. Анамнеза семьи.

Некоторые затруднения при диагностировании возникают при обследовании грудных детей с неясной симптоматикой. В этом случае врач прописывает стандартную терапию под наблюдением специалистов.

Лечение

При установлении идиопатической эпилепсии назначается медикаментозная терапия с применением антиэпилептических препаратов. Стартовая монотерапия подразумевает применение вальпроевой кислоты.

Тонико-клонические приступы кислота может вылечить в 70% случаях. Кроме этого, она эффективно лечит миоклонию и избавляет от субклинических разрядов.

Помимо вальпроевой кислоты, врожденная эпилепсия успешно лечиться Топираматом и Леветирацетамом.

Результаты обследований показывают, что Леветирацетам является эффективным средством при ювенильной миоклонической эпилепсии, а также некоторые формы врожденной эпилепсии.

Принимать лекарство следует с осторожностью, так как в определенных случаях он обладает промиоклонической активностью.

В лечении врожденной эпилепсии используется Клоназепам. Если применение этих лекарств не приносит необходимого результата, врачи используют рациональные комбинации.

После приступов с осложнениями необходимо в обязательном порядке дать организму отдохнуть и восстановить работу систем и органов. Верно назначенная терапия поможет существенно улучшить самочувствие больного и снизить риск развития серьезных последствий. К профилактическим мерам относятся прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.

Что запрещено

Большинство врачей полагает, что при установлении врожденной эпилепсии пациенту обязательно нужно отказаться от:

  1. Алкогольных напитков.
  2. Кофе и чая.
  3. Курения табака.

Врач также может назначить кетогенную диету. Она направлена на снижение припадков. Начинать такую диету нужно с голодания, при этом употреблять в достаточном количестве жидкость.

Специалисты советуют использовать негазированную воду. С четвертого дня диеты разрешается вводить некоторые продукты в рацион. Вся еда должна быть с большим содержанием жиров. Люди с установленной врожденной эпилепсией считаются инвалидами и имеют ряд ограничений в отношении работы.

Людям с диагнозом эпилепсия нельзя работать:

  1. С вычислительной техникой.
  2. На линиях производства.
  3. С химическими веществами или водой.
  4. С высокими или низкими температурами.
  5. С очагами возгорания или воспаления.

А для того чтобы пациент не смог нанести вред себе во время припадков, нужно соблюдать некоторые рекомендации:

  1. Каждый год посещать санаторий.
  2. Посещать бассейны или открытые водоемы только в присутствии других лиц.
  3. Ограничить использование острых предметов.
  4. Ежедневно гулять на улице.
  5. Регулярно выполнять физические упражнения.

С каждым годом растет число пациентов с диагностированной эпилепсией. Также развиваются методы диагностики и способы лечения заболевания.

При установленной идиопатической эпилепсии не стоит паниковать. Правильное и вовремя назначенное лечение в большинстве случаев приводит к ремиссии. Таким образом, у пациентов есть все шансы вернуться к привычной жизни.

Комментарий эксперта

При идиопатической генерализованной эпилепсии нет изменений неврологического статуса и интеллекта, заболевание, как правило, носит благоприятный прогноз, ремиссия достигается у 65-80% пациентов. На  межприступной ЭЭГ  не выявляется генерализованная и полипиковая активность, во время приступа фиксируется генерализованная билатерально-синхронная пик-волновая активность. Из-за аггравации запрещены препараты карбамазепина, хороший терапевтический эффект идет на препаратах вальпроевой кислоты.

Статьи по теме

Узнаем, дают ли инвалидность при эпилепсии

Эпилепсия представляет заболевание неврологического характера, имеющее хроническую форму. Болезнь проявляется в возникновении эпилептических припадков, сильных судорог как всего тела в целом, так и отдельных его частей, иногда и потерей сознания.…

7 фактов об абсансной эпилепсии

У многих людей существует ошибочное мнение о том, что эпилепсия – это взрослое заболевание, которому в первую очередь характерны судорожные припадки. На самом деле у данного заболевания есть несколько видов.…

Все о кетогенной диете при эпилепсии

Эпилепсия относится к наиболее распространенным неврологическим заболеваниям хронического характера, проявляется внезапным возникновении судорог – эпилептических приступов, сопровождающихся потерей сознания. При эпилепсии назначается медикаментозное лечение, которое имеет значительный положительный эффект в…