Как вовремя распознать и быстро вылечить синдром Хантингтона

Хорея Гентингтона относится к неврологическим заболеваниям, основной причиной которой является генетическая предрасположенность. Патология прогрессирует медленно и характеризуется психическими нарушениями, а также хореическими гиперкинезами. В медицине носит также названия: наследственная, прогрессирующая, дегенеративная хорея.

Терапия подразумевает использование антидепрессантов и нейролептиков. Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием.

Патогенез

Заболевание относится к хроническим дегенеративным и прогрессирует медленно. Патологический процесс затрагивает экстрапирамидный отдел центральной нервной системы, проявляется в форме хореи. Ранняя стадия обычно устанавливается у людей в возрасте от 30 до 50 лет, зачастую у лиц мужского пола.

Патология на молекулярном уровне представляет собой нарушение обмена веществ, которое происходит внутри клеток ткани. При этом в нервных окончаниях образуется белок, который и приводит к расстройству центральной нервной системы.

Различные нарушения, происходящие в клетках ткани, становятся причиной атрофии определенных отделов головного мозга, в том числе и полосатое тело, отвечающее за двигательную активность организма, а также кору больших полушарий мозга.

На сегодняшний день Хорея является неизлечимым заболеванием. Методов, которые бы позволили отодвинуть срок летального исхода при болезни Хантингтона, у специалистов нет.

Благодаря современной медицине существует возможность значительно сгладить клинические проявления и создать максимально комфортные и безопасные условия для человека и окружающих его людей.

Причины

Основной причиной развития патологии специалисты считают наличие в организме определенного гена, который передается от больного родителя ребенку.

Именно он является главной причиной дегенеративных изменений в клетках мозга и провоцирует образование большого количества белка. В результате нарушения биохимических процессов в клетках тканей начинает происходить атрофия коры обоих полушарий мозга, а также определенных участков.

На фоне различных нарушений масса головного мозга уменьшается с течением времени, что приводит к развитию необратимых процессов в организме. В полосатом теле мозга уровень нейронов снижается, что является первопричиной потери контроля за двигательной активностью.

С течением времени человек перестает полностью контролировать свои движения, что может нести угрозу для жизни и здоровья не только для больного, но и для окружающих.

Клиническая картина

Первые признаки синдрома начинают проявляться уже после 30 лет. К ним относятся:

  1. Отсутствие усидчивости, наличие суетливых движений. Зачастую признаки не расцениваются как проявления заболевания.
  2. Гримасы и непроизвольная мимика. Пациент теряет контроль над мышцами лица.
  3. Снижение тонуса мышечной ткани.
  4. Возникновение неконтролируемых движений. Обычно выражаются в подергивании шеей, резких взмахах руками.
  5. Усиление эмоциональных проявлений, но исчезающих в состоянии покоя.
  6. Судороги. Чаще наблюдаются у детей.
  7. Раскачивающаяся походка. При ходьбе создается впечатление, что человек пританцовывает, при этом движения сопровождаются кивками головой.
  8. Нарушения памяти. Больные со временем перестают узнавать родственников, предметы, которые видят ежедневно. Речь становиться замедленной и сопровождается посторонними звуками, например, вздохами.
  9. Утрачивание способности к самообслуживанию. Пациент не в состоянии самостоятельно одеться или принимать пищу.
  10. Паника, апатия, склонность к суициду.
  11. Усиление вредных привычек. Обычно при Хорее пациенты начинают употреблять в больших количествах алкогольные напитки.
  12. Гиперсексуальность.
  13. Психозы, которые сопровождаются зрительными галлюцинациями.

С течением времени заболевание прогрессирует, вызывая нарастание признаков.

Расстройство интеллекта

У пациента в значительной степени снижается способность к абстрактному и логическому мышлению. Ослабевает внимание, в структуре личности происходят необратимые изменения.

Больной полностью утрачивает способность к самокритике своего поведения, утрачивается усидчивость. Нередко отмечается суетливость в движениях, что не всегда замечается окружающими.

Гиперкинезия

Это непроизвольные резкие движения в различных группах мышц. Больной не контролирует беспорядочные движения конечностями, что может нести угрозу для жизни и здоровья.

Данный симптом проявляется в результате снижения тормозного влияния коры мозга на нервные окончания, отвечающие за двигательную активность человека.

По мере прогрессирования заболевания тонус мышц снижается, меняется походка. На поздних стадиях развития патологии пациент не может передвигаться без посторонней помощи, что и приводит к инвалидизации.

Эмоциональные нарушения

У пациентов отмечаются приступы агрессии, гнева или паники, причин для возникновения которых нет. Нередко нарастает чувство тревоги. В определенных случаях отмечается развитие гиперсексуальности или суицидальные наклонности.

Нарушения речи

Во время разговора у пациента наблюдается непроизвольное сокращение мышечной ткани, что приводит к причмокиванию, вздохам, гримасам, беспорядочному движению глазных яблок. На более поздней стадии прогрессирования речь становится непонятной, процесс глотания затрудняется.

Расстройства сна

Зачастую больных беспокоит бессонница.

Нарушения работы эндокринной системы

На фоне гормональных сбоев снижается качество зрения, волосы становятся ломкими, ногти слоятся, отмечается повышенное потоотделение.

На последней стадии развития заболевания пациент утрачивает способность к самообслуживанию, значительно ухудшается память и больной не в состоянии узнать близких людей. В некоторых случаях отмечаются бред и навязчивое состояние. Нередко таких людей посещают суицидальные мысли.

Ход заболевания

Согласно международной классификации, синдром Хантингтона относится к атрофиям. Патология развивается в результате дефицита гамма-аминомаслянной кислоты, которая является одним из главных тормозных медиаторов в центральной нервной системе. При этом у человека отмечаются незначительные нарушения двигательной активности.

По мере распространения патологического процесса контроль над движениями полностью утрачивается, развивается двигательный хаос, который и носит название хорея Гентингтона.

В базальных ганглиях нарастают более тяжелые нарушения, а также дегенерация нервных окончаний. Именно это приводит к развитию заболевания, снижения качества речи, ухудшению памяти. На последней стадии патология приводит к инвалидизации.

Синдром Гентингтона является неизлечимой болезнью, но к летальному исходу чаще всего приводят инсульты, инфаркты, пневмонии, которые развиваются на фоне заболевания. Нередко смерть наступает в результате суицида, так как в результате нарушений, происходящих в головном мозге, возникают депрессия, паника, агрессия и другие негативные эмоции.

Методы диагностики

Диагностика на начальном этапе развития во многих случаях затруднительна, так как клинические проявления схожи с иными психическими или соматическими заболеваниями.

Диагностика хореи Гентингтона при наличии информации, что у родителей больного имеется данное заболевание, включает в себя несколько методов.

К ним относятся клинические:

  • Физикальные. Это внешний осмотр, который осуществляет невропатолог. Также назначается консультация психолога.
  • Компьютерная томография. Позволяет оценить состояние коры головного мозга и степень поражения.
  • МРТ. Проводится с целью установления состояния оболочек мозга для исключения различных болезней, связанных с их поражением, например, рассеянный склероз.
  • Позитроно-эмиссионное томографическое обследование. Позволяет оценить уровень обмена веществ, происходящего в центральной нервной системе. Для этого внутривенно вводят специальный препарат, в состав которого входит радиоактивный изотоп. Благодаря данному методу удается установить патологию на первых стадиях развития и начать лечение.

Генетические исследования

Генетические методы подразумевают использование анализа плазмы. Специалисты изучают образец ДНК и участки молекул, которые отвечают за синтез белка. Кроме этого, подсчитывают количество аминокислотных фрагментов, так как они негативно влияют на сворачивание белка в клетках тканей.

В случае когда количество таких участков превышает норму, вероятность развития заболевания возрастает в несколько раз. С помощью генетических исследований удается обнаружить уровень предрасположенности еще до проявления первых симптомов патологии.

В большинстве случаев хорея Гентингтона подтверждается с помощью генетических исследований и устанавливается на основе клинических проявлений. Но в некоторых случаях заболевания, имеющие аналогичные признаки, но не подтвержденные генетически, являются расстройствами с неизвестной природой возникновения.

Лечение

Лечение болезни Хантингтона направлено на купирование симптомов и улучшения качества жизни пациента. На ранних стадиях развития патологии назначаются лекарственные средства, направленные на борьбу с гиперкинезами. Именно они являются причиной инвалидизации.

Для этого назначаются следующие препараты:

  1. Трифтазин в комбинации с транквилизаторами.
  2. Тетрабеназин с целью купирования гиперкинеза.
  3. Нейролептики. В зависимости от типа наследования и стадии развития заболевания могут назначаться более сильные препараты, например, Галоперидол. На начальной степени распространения патологического процесса показан прием Эглонила или Сонапакс. Кроме различных проявлений хореи, данные лекарственные средства помогают справиться с психическими нарушениями.
  4. Антидепрессанты. Назначаются для борьбы с суицидальными наклонностями, яростью, депрессией и стрессами.
  5. Леводоп для снижения мышечного тонуса, в случаях, когда заболевание сопровождается повышением тонуса мышечной ткани, что нередко приводит к нарушению двигательной активности и потере личности.

На начальном этапе развития заболевания назначается медикаментозная терапия, направленная на купирование клинических проявлений и замедление прогрессирования.

В случае когда у больных наблюдаются средняя или легкая степень слабоумия, назначается психотерапия и тренинги для поддержания интеллектуальных способностей. На данном этапе также необходима работа с родственниками пациента и инструктаж по уходу за больным членом семьи.

Именно помощь близких людей и медикаментозное лечение во многих случаях помогает значительно замедлить распространение патологического процесса и улучшить качество жизни пациента.

Последствия и осложнения

В случаях когда первые проявления заболевания были проигнорированы, и пациент не получил лечения на ранней стадии развития патологического процесса, начинают развиваться следующие осложнения:

  1. Пневмония.
  2. Удушье.
  3. Слабоумие.
  4. Обезвоживание.
  5. Снижения иммунитета.
  6. Возрастает риск травматизма.
  7. Сердечно-сосудистая недостаточность.

Спустя 15-20 лет после начала развития хореи наступает летальный исход.

Прогноз

Болезнь Хантингтона является неизлечимым заболеванием и имеет неблагоприятный прогноз. За всю историю в медицине не было отмечено случаев выздоровления. Но благодаря современным препаратам врачам удается купировать неприятные симптомы патологии.

Согласно статистике, продолжительность жизни пациента с момента начала развития хореи, продолжительность жизни составляет 15-20 лет. Причинами смерти становится не само заболевание, а сердечно-сосудистые патологии, различные травмы.

Хорея Гентингтона – неврологическое заболевание, которое не поддается лечению. Чаще всего отмечается у лиц мужского пола в возрасте от 30 до 50 лет. Основным методом лечения является медикаментозная терапия для купирования симптомов и облегчения состояния пациента.