5 фактов о миодистрофии Ландузи-Дежерина

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на 100 тысяч населения и проявляется в возрасте 10-20 лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами.

Заболевание характеризуется мышечной слабостью в области плечевого пояса и мимических мышц.

Последнее приводит к возникновению «поперечной» улыбки Джоконды, лагофтальма, «полированного» лба и выворота губ с выходом наружу слизистой. В целом лицо теряет подвижность, и человек не в состоянии контролировать собственные мышцы.

Атрофия распространяется преимущественно на двуглавую, трехглавую, большую грудную, переднюю зубчатую и трапециевидную мышцы. Лопатки больного смещаются относительно средней линии и становятся крыловидными, возникает симптом «свободных надплечий».

Дисфункция может распространяться и на другие группы мышц, вызывая иные формы миопатии. В пораженных мышцах снижается тонус, в итоге они полностью перестают выполнять свои функции, формируется мышечная дистрофия.

Развитие болезни происходит медленно, пациент долгое время остается трудоспособным. Чем раньше начинает проявляться заболевание, тем тяжелее его течение, при этом продолжительность жизни больного не изменяется, его умственные способности не ухудшаются.

Причины развития

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Симптомы

Развитие миопатии чаще начинается в детском возрасте и не проявляет себя конкретными симптомами. Начало заболевания приходится на определенную группу мышц, проявляющую слабость и атрофию, затем распространяется на соседние группы, постепенно приводя к полному обездвиживанию конечностей.

Атрофия наблюдается с обеих сторон, причем на начальных стадиях она может преобладать на одной стороне, но потом становится одинаковой.

В ходе развития миопатии мышечная сила снижается, ухудшается тонус и сухожильные рефлексы. Параллельно может происходить гипертрофия другой группы мышц, однако, она возникает чаще не за счет развития мышечной ткани, а за счет роста жировой и соединительной. В результаты мышцы выглядят плотными, но не могут в полной мере выполнять свои функции.

В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Диагностика

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов.

Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала. При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков.

Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:

  • Креатинин;
  • Альдолаза;
  • АЛТ;
  • ЛДГ;
  • КФК;
  • АСТ и других ферментов.

Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели. То же наблюдается и при мышечной биопсии.

Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту.

Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

Лечение

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани.

Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии – поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, назначают физиотерапевтические методы:

  • массаж;
  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • лечебная гимнастика;
  • посещение бассейна.

Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру. Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии.

Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы. Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела.

Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Последствия и осложнения

Лучшие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания.

Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.