Различные нарушения в метаболизме, а также в построении мышечной ткани, которые приводят к ограничению двигательной активности и снижению физической силы, называют миопатиями.
К чертам данного заболевания можно отнести следующее:
- Нарастающая мышечная слабость.
- Слабые рефлексы сухожилий, либо их полное отсутствие.
- Мышечная атрофия.
Миопатии обуславливаются генетическими факторами, и часто встречаются у представителей одной семьи.
Что представляет собой миопатия
Миопатия характеризуется поражением ткани мышц и относится к нервно-мышечной группе заболеваний. Помимо скелетной мускулатуры, ей подвергаются и миофибриллы (отдельные волокна), при этом анимальная нервная система остается в полной сохранности.
Миопатии, как правило, проявляются в молодом возрасте: от раннего дошкольного до 30 лет, нередко характеризуются тяжёлым течением.
К этим генетическим заболеваниям относятся миопатия Дюшенна, болезнь Беккера, миопатия Ландузи-Дежерина, синдром Кугельберга-Веландера, форма Эрба, болезнь Шарко-Мари.
Чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее течение и хуже исход.
Заболевание протекает прогрессивно, приводя к дистрофии определенный участок мышечной ткани. Наиболее часто болезнь диагностируется у детей и подростков. Миопатия может быть как первичной, так и вторичной. Наиболее часто встречается форма заболевания, передаваемая по наследству. В остальных случаях мышечная дистрофия имеет характер приобретенного генеза.
Для миопатий характерно отсутствие фасцикулляций (мышечные подергивания) и вегетативных нарушений, наличие миотонического феномена.
Пациента просят сжать кисть и кулак и быстро разжать, при миотонии быстрое разжатие невозможно. По ЭНМГ скорость проведения по нервам нормальная.
Миопатию часто путают с невропатией, но разница между этими заболеваниями заключается в том, что в первом случае у больного не нарушается чувствительность конечностей. При миопатии он по-прежнему может ощущать боль, жжение, зуд, холод и жар.
| Вид миопатии | Встречаемость на каждые 100 000 человек |
|---|---|
| Хроническая алкогольная | 2000 |
| Немалиновая | 200 |
| Лице-лопаточно-плечевая | 30 |
| Миозит с включениями телец | 49 |
| Миодистрофия Дюшенна | 2-30 |
| Острая алкогольная | 20 |
| Миодистрофия Беккера | 2-6 |
| Дистрофическая миотония | 5 |
| Врождённая миотония | 1 |
Часто болезнь находят у подростков и детей (63%). Во многих случаях заболевание передаётся по наследству. Мышечные дистрофии часто возникают в возрасте до 30 лет.
Классификация
За последние десятилетия ученые-исследователи вывели следующие формы заболевания.
Миопатия Дюшенна
Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.
Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.
Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.
Болезнь Беккера
Такая форма миопатии проявляется у тех пациентов, чей возраст превысил 20 лет. Этот вид заболевания считается легкой формой. Не затрагивается психическое здоровье. Поражаются мышцы таза и бедер. Гипертрофия происходит в мышечной ткани икр.
Форма Эрба
Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.
Для такой формы заболевания характерной чертой становится искривление позвоночника, достигаемое путем атрофии мышц таза и туловища. Лопатки становятся похожи на крылья, а при передвижении человек начинает переваливаться. Мышцы в области рта атрофируются. Псевдогипертрофия при форме Эрба в большинстве случаев не проявляется, но бывают и исключения.
Почему нашим статьям можно доверять ?
Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.
- Все статьи проверяют практикующие врачи.
- Берем за основу научную литературу и последние исследования.
- Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.
Миопатия Эрба, возникшая в раннем возрасте, приводит к полному обездвиживанию. У пациентов, у которых данная форма заболевания проявилась в зрелом возрасте, наблюдается легкое течение.
Миопатия Ландузи-Дежерина
Как и предыдущая форма, Ландузи-Дежерина поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание может появиться не только у взрослых, но и у детей от 10 лет. Сначала миопатия приходится на лицевые мышцы, затем переходит на мускулатуру плеч и груди. Ввиду поражения мышечной ткани, находящейся в области глаз, больные вынуждены спать с открытыми глазами.
Гипертрофия приходится на губы, ограничивая функции мимики. Заболевание Ландузи-Дежерина протекает медленно, но не угрожает жизни больного. Умственные способности не подвергаются негативному воздействию.
Форма Кугельберга-Веландера
Миопатия поражает детей от 2 до 15-и лет. Волна приходится на нижние конечности и таз. В этих участках наблюдается слабость мышц. Это явление имеет прогрессирующий характер, вплоть до невозможности осуществлять движения ногами.
В редких случаях поражаются верхние конечности. Больной испытывает трудности при подъеме со стула, а также при движении по лестнице. Неустойчивость при ходьбе, нередко приводящая к падениям, является характерной чертой данной формы заболевания. Походка больного напоминает «утиный шаг».
Шарко-Мари
Этой форме заболевания подвержены и дети, и взрослые, так как она приходится на возраст от 15 до 30 лет. Принято считать, что Шарко-Мари возникает у обоих полов, но статистика показывает, что наиболее часто ей подвергаются представители мужского пола.
В мышечной ткани происходят изменения, вызванные расстройствами неврологического характера. Поражение приходится на отдельные группы мышц нижних конечностей.
Ткань может распадаться частично или полностью (второй вариант возможен при поздней стадии). Заболевание воздействует негативно на спинной мозг, ввиду чего больной не может стоять на одном месте. Со стороны такое поведение может показаться странным.
| Семейные периодические параличи | Возникают при избытке или нехватке калия в организме. Также есть нормокалиемические параксизмальные миоплегии |
| Миотонические миопатии | Миотония Беккера, врождённые миотонии Эйленбурга или Томсена, дистрофическая миотония Штейнерта-Куршманна-Баттена |
| Метаболические миопатии | Митохондриальные энцефаломиопатии, гликогензависимые миопатии |
| Структурные миопатии | Немалиновая или миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня |
| Прогрессирующие мышечные миопатии | Глазная, скапуло-перонеальная миопатия, дистальная, окулофарингеальная или миодистрофия Эрба-Рота, миопатии Ландузи-Дежерина, Бекера, Дюшена |
Причины
Миопатии делятся на первичные и вторичные. Первичный тип возникает независимо от внешнего воздействия на организм, так как имеет наследственный характер. Если в семье кто-либо из родителей или близких родственников имеет данный диагноз, то высока вероятность, что болезнь передастся новому поколению.
Первичная миопатия может застать человека в возрасте 3 лет, либо в период полового созревания. Любая форма миопатии, возникшая на фоне плохой наследственности, трудно поддается лечению и имеет тяжелое течение. Заболевание дает о себе знать еще в период грудного вскармливания.
Ребенок не способен кричать громко, как это делают его сверстники. У него преобладают вялые движения. Процесс кормления происходит тяжело, так как ввиду слабых мышц лица не получается крепко обхватить губами сосок.
Вторичная форма миопатии провоцируется другими заболеваниями. Чаще всего причиной становятся:
- Гормональный сбой.
- Тиреотоксикоз (частый процесс синтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой).
- Склеродермия (сбой коллагена).
- Инфекционное воспаление мышечной ткани (бактериального, вирусного, идиопатического или паразитарного характера).
Нарушение липидного обмена в мышцах, обмен гликогена и метаболизм пуринов также способны стать причиной развития миопатии.
Симптомы
Основная черта большинства форм миопатий – это прогрессирующая слабость, возникающая в мышцах конечностей, а также усталость, возникающая после недолгой физической активности. Слабость с каждым годом увеличивается, перерастая в мышечную атрофию.
Конечности деформируются, ограничивая больных в движении. С трудом получается самостоятельно подниматься со стула, осуществлять движение по лестнице, а также становится невозможно бегать и прыгать.
У больного наблюдаются крыловидно стоящие лопатки. Плечи практически не поднимаются, а живот постоянно выпячен вперед. Человек, страдающий миопатией, передвигается, раскачиваясь из стороны в сторону.
В мышцах конечностей и туловища симметрично происходят патологические изменения. Атрофии больше подвергаются проксимальные отделы рук и ног, что способствует гипертрофированному виду их дистальных участков. Особенно это заметно в области голеней.
Помимо нарастающей слабости, происходит угасание рефлекторных функций сухожилий. Мышечный тонус снижается, приводя к периферическому параличу. Ввиду ограничения телодвижений, возникают контрактуры суставов.
Миопатия поражает мышцы лица, что делает невозможными некоторые мимические движения. Больной не может свистеть, хмуриться, улыбаться или вытягивать губы уточкой. Возможно нечеткое произношение гласных звуков, так как заболевание ухудшает работу мышц рта.
Возможно ухудшение функционирования дыхательных мышц. Это приводит к дыхательной недостаточности, а также к застойной пневмонии. В некоторых случаях возникают:
- кардиомиопатия;
- сердечная недостаточность;
- дисфагия мышц глотки и гортани;
- миопатический порез гортани.
При миопатии страдает не только физическая составляющая организма, но и психическая. Больной перестает адекватно рассуждать, его поведение становится беспокойным. Такие перемены характерны не для всех форм заболевания.
Диагностика
Диагностика миопатии осуществляется путем обращения к врачу-неврологу. Основными методами определения заболевания являются:
- ЭНГ (электронейрография).
- ЭМГ (электромиография).
Проведение той и другой процедуры позволяет не перепутать миопатию с заболеваниями, имеющими схожий характер:
- инфекционная миелопатия;
- нарушение спинномозгового кровообращения;
- опухоль спинного мозга;
- миелит.
При помощи ЭМГ можно зафиксировать изменения, происходящие в мышечной ткани. Наличие большого количества коротких пиков свидетельствует о прогрессирующем процессе, что дает возможность точно поставить данный диагноз.
Диагностика миопатии происходит и путем лабораторных исследований. К примеру, повышенное содержание альдолазы, АСТ, ЛДГ, КФК и прочих ферментов в крови позволяет выявить биохимический анализ. А анализ мочи определяет количество креатина. Если оно увеличено, то это верный показатель миопатии.
Чтобы определить форму заболевания, проводят биопсию мышечной ткани. Это дает возможность установить наличие разбросанных атрофированных миофибрилл. Также можно заметить, как мышечная ткань сменяется на соединительную или жировую. Сопоставление гистохимических, молекулярно-генетических и иммунобиохимических анализов позволяет точно определить заболевание и его форму.
Диагностика поражения сердечной мышцы проводится путем консультации у кардиолога, а также проведения процедур ЭКГ и УЗИ. Если есть симптомы пневмонии, то больного направляют к пульмонологу, а также делают ему рентгенографию легких.
Лечение
Процесс лечения проходит путем назначения больному глюкокортикостероидных препаратов.
Самолечение опасно осложнениями!
Внимание
Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.
Плюсы от обращения к врачу:
- Только специалист пропишет подходящие препараты.
- Выздоровление пройдет легче и быстрее.
- Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.
Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.
При тяжелых случаях больному назначают метилпреднизолоновую пульс-терапию. Прием гормональных препаратов вызывает множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым пациентам не выписываются.
При форме Шарко-Мари процедура лечения проходит следующим образом:
- назначают витамины;
- проводят АТФ;
- проводят сеансы физиотерапии;
- делают переливание крови;
- назначают процедуры ЛФК и массаж;
- выписывают антихолинэстеразные препараты.
При свисающих стопах пациенту прописывают ортопедическую обувь. Исключаются физические нагрузки.
Форма Дюшена практически не поддается лечению, так как ее течение прогрессирует, а состояние пациента постоянно ухудшается.
Больному назначают терапию, направленную на поддержание состояния и замедление процесса развития болезни. Она заключается в приеме:
- Витаминов;
- Аминокислот;
- Анаболических гормонов.
Процедура лечения проходит курсами в условиях постоянного наблюдения у врача. Прием глюкокортикостероидных препаратов позволяет продлить жизнь на несколько лет.
Последствия и осложнения
Ввиду малой подвижности и слабости в мышцах, развивается:
- Дыхательная недостаточность (при поражении дыхательных мышц).
- Сердечная недостаточность.
- Застойная пневмония (ввиду накопления крови в легких).
- Кардиомиопатия.
- Запоры.
- Искривление позвоночника.
Больному трудно передвигаться. Слабость прогрессирует, постепенно переходя в паралич. Становиться трудно жевать и глотать пищу. Возможность летального исхода увеличивается с каждым месяцем.
Прогноз
Возникновение миопатии в младенчестве означает высокую вероятность летального исхода. Если заболевание появилось в более зрелом возрасте, то прогноз может иметь благоприятный характер.
Немалую роль играет развитие болезни и участок, который она охватывает. Если затрагиваются жизненно важные органы (печень, сердце, почки), то заболевание принимает тяжелый характер, что чаще всего приводит к смерти.
Вторичные миопатии имеют более позитивный прогноз, так как своевременное определение и устранение причины, вызвавшей заболевание, способствует регрессу патологии.
Профилактика
Поскольку заболевание носит наследственный характер, специальных профилактических мер по предупреждению его развития не существует.
Чтобы не допустить появления первичной формы патологии, специалисты рекомендуют парам, которые планируют заводить ребенка, обязательно консультироваться у генетика.
Для предотвращения вторичного типа необходимо следить за здоровьем, не допускать воздействия на него токсинов, корректировать нарушения метаболических процессов, своевременно лечить инфекции и болезни эндокринной системы.
