Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельда-Якоба является серьезным, редко встречающимся заболеванием, которое отмечается у 1 человека на 1 000 000. Проявление его характеризуется развитием судорог, деменцией и другими нарушениями неврологического характера. Летальный исход наступает спустя 1-2 года после начала проявления патологии.

Возможно предупреждение болезни, но только если будут соблюдены определенные правила безопасности в результате работы с инфицированными тканями.

Что представляет собой патология

Болезнь представляет собой прогрессирующее заболевание, вызывающее дистрофию коры головного мозга, а также базальных ганглиев, в результате которого происходит скопление в нейронах белка приона, патологически измененного.

Несмотря на то что это редкое явление, в 90-х годах 20 века стали фиксироваться случаи нового вида болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), заражение которой происходило от крупного рогатого скота. Название ему было — «коровье бешенство».

Большую распространенность заболевание получило среди населения старше 65 лет. Однако новая форма все чаще подвергает поражению и более молодых лиц.

Классификация

В практической неврологии БКЯ классифицируется, исходя из ее клинической формы. Выделяют следующие ее виды:

1. Подострая спонгиоформная энцефалопатия. Характеризуется достаточно стремительным развитием и диффузным повреждением коры мозга.
2. Классический тип. Сочетает в себе пирамидные и экстрапирамидные признаки слабоумия.
3. Промежуточная форма. В большинстве случаев преобладает расстройство мозжечка и подкорка мозга.
4. Амиотрофическая. Нарушения движения и речи схожи с клиникой бокового амиотрофического склероза.

Также выделяют спорадический тип и новую форму патологии – «коровье бешенство».

Причины возникновения

Болезнь Крейтцфельда-Якоба — инфекционное заболевание. Проявлению ее способствуют такие события, как:

• пересадка тканей, подвергшихся заражению патогенными прионами;
• переливание крови;
• контактирование с нейрохирургическим инструментом;
• введение в организм таких гормональных препаратов, как человеческий гонадотропин и соматотропин.

Развитие патологии нового вида может способствовать употребление в пищу зараженного мяса коровы или же носителя инфекции (коз и овец).

В результате проведения множественных исследований было выявлено, что БКЯ развивается на фоне проникнувшего в организм белка приона. Согласно норме, клетки головного мозга человека содержат здоровый прион, отличающийся по своему строению. Инфицированный же, при попадании в организм, не поддается разрушению.

С кровотоком происходит его попадание в мозг, и, тем самым, отложение на внешней части нейронов. При взаимодействии с ними здоровые прионы начинают изменять свою структуру. Происходит постепенная трансформация их в патогенную форму. В результате образуются бляшки, которые способствуют гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба отмечается длительным инкубационным периодом, продолжительность которого прямым образом связана с путем заражения. Так, если инфицирование тканей мозга произошло через хирургический инструмент, то проявление заболевания отмечается спустя 2-3 года. В результате внутримышечного введения зараженного лекарственного средства, инкубационный период составляет 12,5 лет.

В большинстве случаев вспышка болезни происходит спонтанно, что затрудняет установление факторов, спровоцировавших ее развитие. Однако, удалось выделить некоторые причины, ассоциирующиеся с определенными типами БКЯ:

1. Наследственная предрасположенность. У людей с семейным заболеванием Крейтцфельда-Якоба отмечаются определенные мутации на генетическом уровне, что способствует достаточно раннему развитию патологии. Наследование БКЯ происходит по аутосомно-доминантному механизму. Это говорит о том, что развитию болезни будет достаточно всего лишь одного патологического гена кого-либо из родителей. При наличии у человека такого мутационного гена, риск передачи его ребенку возрастает до 50 процентов.
2. Возраст. Спонтанная форма патологии встречается в основном у людей пожилого возраста. Семейная же может начать развиваться значительно раньше. Не стоит, однако, забывать о том, что заражению коровьим бешенством подвержены люди, вне зависимости от того, сколько им лет.
3. Зараженный материал. В группу риска ятрогенной БКЯ относятся в основном те, кто подвергался оперативному вмешательству на мозге, или кому вводили гормон роста, бравшегося из гипофиза крупного рогатого скота.

Предугадать заражение коровьим бешенством вообще является проблемой, поскольку многие блюда могут состоять из данного вида патологического мяса.

Пути заражения

Вероятность заразиться болезнью Крейтцфельда-Якоба достаточно маленькая. Это объясняет тот факт, что передача прионов невозможна в результате чихания, кашля или сексуального контакта.

Существует три способа заражения БКЯ:

1. Внезапное заболевание. Большинство случаев поражения классической формой болезни происходит по непонятным причинам.
2. Инфицирование от больного человека. Заболевание путем попадания в кровь зараженных частичек от пораженного инфекцией составляет малую часть всех случаев. Это возможно во время пересадки роговицы или кожи. Следует учитывать тот момент, что прионы не уничтожаются под воздействием стерилизации хирургических инструментов, что и провоцирует инфицирование при операции на головном мозге.

Заражение может произойти также не только в результате употребления приготовленного коровьего мяса, но и при работе с сырым.

Симптомы

В зависимости от формы заболевания, для каждой стадии характерна своя определенная клиническая картина.

Классическая стадия болезни Крейтцфельда-Якоба на начальном этапе своего развития будет характеризоваться следующими характерными признаками:

• незначительная кратковременная потеря памяти;
• апатия ко всему происходящему вокруг;
• частая смена настроения.

Со временем у пациента теряется способность делать привычные для него повседневные вещи. На конечной стадии наблюдается нарушение зрения и речи, а также проявление галлюцинаций.

Основные характеристики:

• подострое течение, сопровождающееся прогрессированием когнитивных нарушений;
• мозжечковая дисфункция;
• пирамидная и экстрапирамидная симптоматика;
• припадки эпилепсии.

Терминальная стадия характеризуется глобально выраженными нарушениями, смерть наступает спустя 8 месяцев с момента начала развития заболевания.

Новая форма болезни, получившая название «коровье бешенство», в первую очередь отмечается изменениями личности. У заболевшего человека отмечаются следующие симптомы:

• потеря интереса ко всему, даже самому любимому занятию;
• отсутствие контакта с близкими ему людьми;
• стремительная потеря веса;
• нарушения координации движений;
• отсутствие способности ухаживать за собой (выполнение правил личной гигиены, прием пищи и другие действия).

Поврежденный мозг все больше воздействует на жизненно важные функции, в результате наступает летальный исход. Новая форма заболевания характеризуется отдаленным наступлением слабоумия, отчего больной еще долгое время способен осознавать свое непоправимое состояние.

Среди основных клинических признаков выделяют:

• нарушение сенсорики и расстройства психического характера;
• атаксия (незначительная или полная потеря координации произвольных движений мышц);
• миоклонические припадки;
• 100-процентная мозжечковая симптоматика.

Деменция при болезни Крейтцфельда-Якоба характеризуется такими клиническим критериями:

• быстрое прогрессирование – около двух лет – со спастическими парезами;
• хореоатетоз;
• акинетический мутизм;
• нарушения зрения;
• дизартрия;
• миоклонус;
• эпилептические припадки.

Патология подразумевает постепенное изменение тканей мозга в губчатую массу. Данный процесс отмечается тремя стадиями течения:

• Продромальный период. Сопровождается отсутствием сна, снижением аппетита, ухудшением внимания и памяти, потерей веса.
• Инициальный. Среди первых признаков отмечают нарушения зрения, головокружения и боли головы, парестезию.
• Развернутый. Происходит развитие спастического паралича конечностей. В некоторых случаях может быть атаксия, ухудшение зрения, атрофия верхнего нейрона.

Следует также отметить, что при прогрессировании и ухудшении неврологических симптомов, большинство пациентов впадают в кому. Дыхательная, сердечная недостаточности, пневмония и другие патологии инфекционного характера становятся главными факторами, приводящими к смерти.

Диагностика

Для точного подтверждения диагноза болезни Крейтцфельда-Якоба возможно только проведение биопсии мозга или осмотра мозговых тканей после смерти больного.

Предположение врачей о наличии БКЯ основывается на изучении семейного анамнеза, неврологической симптоматике и проведении некоторых тестов:

1. Магнитно-резонансная томография. Благодаря мощным магнитным полям создается четкая картина внутренних органов. Такой метод необходим при диагностировании заболеваний мозга, поскольку способствует получению качественного изображения серого и белого мозгового вещества.
2. Электроэнцефалография. Крепление к коже головы специальных электродов позволяет измерению электрической активности мозга. У пациентов, имеющих БКЯ, будут наблюдаться характерные нарушения.
3. Биопсия миндалин. миндальные ткани обладают способностью накапливания прионной инфекции. Изучение взятого образца помогает при диагностировании заболевания. Однако такой метод является менее информативным по сравнению с остальными.
4. Анализ спинномозговой жидкости. Для его проведения делается люмбальная пункция, которая заключается в прокалывании позвоночника специальной иглой. При наличии в жидкости определенного вида протеина можно говорить о развитии болезни Крейтцфельда-Якоба.

Для диагностирования БКЯ существует много методов, но решающая роль отведена биопсии мозга.

Лечение

Как правило, не существует этиотропной терапии заболевания, используют только симптоматические лечебные мероприятия.

При обнаружении патологии в первую очередь должны быть отменены все медикаментозные препараты, способные оказывать негативное воздействие на поведение и мнестические функции больного. Множественные потенциальные методы лечения так и остаются только темой для дискуссий специалистов.

На сегодняшний день так и не удалось разработать методики лечения данного заболевания. болезнь во всех случаях приводит к смертельному исходу. Единственное, что можно сделать, это замедлить прогрессирование патологии и ее симптомов, применяя определенные препараты, например, блокаторы кальциевых каналов, которые продлевают жизнь пораженных нейронов.

Прием данных средств значительно облегчает течение патологии на протяжении оставшихся месяцев жизни зараженного человека.

Последствия и осложнения

Среди главных физических осложнений выделяют:

• сердечную и дыхательную недостаточности;
• заболевания инфекционного характера.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба в глубокой степени воздействует на человеческий разум и от других нейродегенеративных заболеваний отличается стремительным прогрессированием.

Пациенты со временем теряют интерес к общению с близкими им людьми, перестают их узнавать. С течением времени происходит потеря возможности ухаживать за собой самостоятельно и проделывать повседневную работу. На более поздних стадиях развития наступает кома, которая во всех случаях заканчивается смертельным исходом.